现在有95%的孕妇都在做唐筛,唐筛是判断唐氏综合症患儿最简单、最经济的方式,对母婴无影响与损伤,是产检过程中所需要做的一项孕检项 目。所以每位准妈妈都应该做,尤其是高龄产妇更要注意,因为生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。

    唐氏综合症:正常人都只有两条21号染色体,而患有唐氏综合症患的会有三条21号染色体,因此这种疾病也被称为“21三体综合症”。唐氏综合症会导致患儿的智力低下,而且患儿的面容特殊,并伴有多种畸形,25%-50%的患儿会患有先天性心脏病,少数的还有消化道畸形,患有急性淋巴细胞白血病也占很大部分。一旦患儿出生,往往会给家庭和社会带来沉重的负担,迄今为止医学界对此疾病还尚无法根治,所以对于唐氏综合症的预防,一直是以产前筛查为重点。

什么是唐氏筛查?
    唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏综合症胎儿的危险系数的检测方法。唐氏综合症是随机发生的,每一个母亲,无论是否有家族史都有可能生育唐氏综合症患儿。因此医生推荐所有准妈妈都做这个检查。

1.高龄产妇的专利?

    唐氏综合症的发病因素不确定:高龄产 妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色 体异常、滥用药物、习惯性流产等,都 有可能诱发唐氏,而年龄只是其中因素之一。

2. 唐筛一定要羊水穿刺?

    利用羊水穿刺检查法来检查,的确有可 能对孕妇和胎儿带来一定的风险,很多 孕妇不愿做。然而目前最新的孕早期唐 筛,孕妇只需B超,抽3ml静脉血即可 完成。

3. 准确率太低?

    与过去的检测手段相比,孕早期唐筛的 准确率准确更高。大量病例研究发现, 孕早期筛查的准确率可从目前孕中期的 60%-70%提高到90%以上,减少漏检 率,降低假阳性率。

4. 不能太早做唐筛?

    由于唐氏综合症尚无有效的预防和治疗 措施,唯一可以采取的方法就是早发现、 早干预。因此,目前最新的孕早期筛查 更科学,可以留给孕妇和家庭更长的时 间采取应对措施。

早期筛查

11周+6—13周
B超:(NT)检测 颈项透明带值

中期筛查

11周+6—13周
B超:(NT)检测 颈项透明带值

唐氏筛查前注意:

作为怀孕检查项目之一的唐氏筛查,做唐氏筛查时检查前一天 晚上12点以后禁食水,第二天早上空腹来医院进行检查,以确 保检验结果的精确性。

唐氏筛查,准妈妈如何看懂筛查结果:

筛查结果:“高危” 一定要流产?
按如果检验结果呈高危(>1:300),表示胎儿患唐氏综合症的机会高,但不意味着胎儿一定是唐氏综合症患儿或胎儿异常。这个结果提示您应接受进一步确诊检查。您可以选择羊水穿刺或者无创DNA检测进行确诊。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。

筛查结果:“低危”可以高枕无忧?
如果检验结果呈低危,表示胎儿患唐氏综合症的机会非常低,这个结果提示您不需要再接受羊水穿刺或者无创DNA检测。但这不意味着绝对排除唐氏综合症或胎儿绝对正常(仍会有5-10%的唐氏综合症胎儿漏诊或误诊)。如果化验结果显示危险性低于1/270,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。

唐氏筛查到底做还是不做

准确率只有60%左右 不做?
唐筛检查并不是目前产检项目的必须之项。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。而且很多“高危”的妈妈做了无创DNA检测,也的确没有问题。

万一生出个唐氏儿? 做
患唐氏综合症的孩子大多有严重智能障碍,并伴有其他并发症,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏宝宝生活不能自理,寿命短,平均年龄只有20-30岁,智商在20-50之间。唐氏综合症的发病率大约为1/600~1/800,以中国为例,大约每20分钟就有一位唐氏宝宝出生。万一生出个唐氏儿,麻烦就大了!


胎儿"21-三体综合症(唐氏综合症)"无创基金检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿 患"21-三体综合症"(唐氏综合症)的风险率,具有安全、无创、准确率高等诸多优势,免去羊水穿刺之苦,为不愿意 接受产前诊断的孕妇提供一种筛查的方法。

    胎儿"21-三体综合症(唐氏综合症)"无创基金检测技术是通过采集孕妇外周血开展基因检测筛查胎儿染色体非整倍性 疾病,对母体外周血血浆中提取游离DNA片段进行大规模基因组测序,并将测序结果进行生物信息学分析,得出胎儿 患"21-三体综合症"(唐氏综合症)的风险率,具有安全、无创、准确率高等诸多优势,免去羊水穿刺之苦,为不愿意 接受产前诊断的孕妇提供一种筛查的方法。

1.无创取样无痛苦

    无创DNA产前检测通过采集孕妇外周血(10ml),提取游离DNA,更为安全。传统的羊膜穿刺检测则需要
将相关设备深入到孕妇体内进行取样,不仅容易带来各种感染风险,也会给本来就紧张的孕妇带来更大的精
神压力。

2.无流产风险 准确率高

    无创DNA产前检测筛查准确率可达99%以上,避免因误诊、失误等原因造成孕妇流产,同时能极大的提升健
康 婴儿的出生比例,而传统唐氏筛查假阳性率、漏诊率高,一般存在30-40%的误诊率。

3.周期短 快速出结果

    无创DNA产前检测在孕12-26周间取样后十个工作日即可拿到检测结果,减少了准爸爸妈妈的慢慢等待时
间, 此外避免了因医院误诊、失误等原因造成的孕妇。

1、所有希望排除胎儿染色体非整倍性疾病的孕妇;

2、孕早、中期血清筛查高危的孕妇;

3、夫妇一方为染色体疾病患者,或者妊娠、生育过染色体病患儿的孕妇;

4、有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史的孕妇;

5、有异常胎儿超声波检查结果(NT、鼻梁高度);

6、夫妇一方有制畸物质接触史;

孕妈妈什么时候做无创DNA最好?

    无创DNA产前检测的 最佳检测孕周为12-26周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合症的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测的要求。

编辑结语

    尽管不少准妈妈们对唐氏筛查提出质疑,尽管唐氏筛查结果不能十分准确,但毕竟这是判断宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出结果可疑,可以进一步作无创DNA检查。作为一种最简便、廉价的检测手段,准妈妈尤其是高龄孕妇应该将其纳入产检计划之中,为未来的宝宝健康护航。

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